Монгол хүний удамзүйн судалгаануудын тойм

Хураангуй

Үндэслэл: Сүүлийн хэдэн арван жилд хүний удамшлын өвчин, Удмын мэдээлэл зонхилон тохиолдох өвчлөл, тэр ч байтугай халдварт өвчний удамшлын Харьцуулсан урьдач нөхцлийг сонирхон судлах нь нэмэгдэж, генетикийн судалгааны судалгаа аргачлал, технологийн хурдацтай дэвшилтэй зэрэгцэн генетик вариац Вариац ба өвчин хоорондын холбоо хамаарлын тухай асар их хэмжээний Эрсдэлт хүчин судалгааны баримт нотолгоонууд нийтлэгдсэн байна. Харин Монгол зүйл хүн амын дунд 1995 оноос хойш нэг нуклеотидын полиморфизм, богино давтагдсан дараалал, мутаци болон бусад генетик вариацуудыг судалсан олон тооны баримт байна. Генетикийн вариацуудыг судалсан судалгааны материал, нотолгоо нэмэгдэхийн хэрээр тэдгээрийг нэгтгэх, системчлэх, дүн шинжилгээ хийх, олон улсад хийгдсэн судалгаануудтай харьцуулах хэрэгцээ шаардлага урган гарч байна. Гэвч манай оронд генетик вариациуд, судалгааны баримт, нотолгоог нэгтгэсэн, тоймолсон судалгаа хараахан хийгдээгүй, мэдээллийн сан байхгүй байсаар байна. Зорилго: Өвчин эмгэгтэй холбоо хамааралтай кандидат ген, тэдгээрийн вариацууд, судалгааны ажлуудыг харьцуулах, нэгтгэх Арга, аргачлал: Бид тохиолдол хяналт, нэг агшингийн, тохиолдлын болон генетик хүчин зүйлийг өвчинтэй холбон судалсан бусад төрлийн судалгаануудыг сонгон авсан. Бүх судалгааны материалыг 1. Монголчуудын удамзүйн харьцуулсан судалгаа, 2. ховор тохиолдох удамшлын эмгэгийн судалгаа, 3. зонхилон тохиолдох өвчлөлийн удмын эрсдэлт хүчин зүйлийн судалгаа гэсэн 3 бүлэгт хуваасан. Үр дүн: Удамзүйн харьцуулсан 8 судалгаа байсан бөгөөд Монголчуудад өвөрмөц HLA аллелиуд, гаплобүлэг, ХY хромосомын микросателлит маркеруудыг тогтоожээ. Ховор тохиолдох удамшлын эмгэгийн удамзүйн судалгаагаар өвчтөн ба түүний гэр бүлийн хүмүүст 15 генийн 91 вариацыг шинжилжээ. Нийт 14 генийн 44 вариац илрүүлсэн байна. Зонхилон тохиолдох өвчлөлийн удмын судалгаагаар 71 полиморфизмыг 19 өвчтэй холбон судалсан. ApoA5 rs662799 (T/C+C/C, OR=1.87; 95% ИИ, 1.17-3.01; p=0.01), PGC-1α rs8192678 (G/G, OR=2.12; 95% ИИ, 1.09-4.13; p=0.027), LPL rs285 (C/C, OR=3.02; 95% ИИ, 1.61-5.63; p=0.0005), ADIPOQ rs2241766 (T/G, OR=2.27; 95% ИИ, 1.42-3.64; p=0.0006) полиморфизмууд бодисын солилцооны хам шинжид эрсдэл нөлөөтэй байсан. 19 полиморфизм УАБӨ, ГХБӨ, НХШТС, уушгины хавдар, хөхний хавдар, яс сийрэгжилт, чихрийн шижин ба эпилепситэй холбоо хамааралтай байлаа. Дүгнэлт: Бид энэ судалгаагаар анхан шатны тойм гарган зарим холбоо хамаарлыг судаллаа. Цаашид Монголчуудын дунд өвчлөл үүсэх эрсдлийг нэмэгдүүлэх генетик маркеруудыг тодорхойлж, нөлөөллийг тогтоохын тул илүү олон тооны нотолгоо, тойм судалгаанууд шаардлагатай байна.