Филадельфи хромосомыг илрүүлсэн генетикийн шинжилгээний зарим үр дүн

Хураангуй

Үндэслэл: Архаг миелоид эсийн цусны хорт хавдар үүсгэдэг гол шалтгаан нь филадельфи хромосом юм. Филадельфи хромосом нь 9 болон 22 дугаар хромосомын хооронд хромосомын транслокаци явагдаж BCR-ABL1 генийг үүсгэснээр нөхцөлддөг. Архаг миелоид лейкемийн оношийг тодруулах, эмийн тун болон эмчилгээний үр дүнг хянах зорилгоор BCR-ABL1 генийг илрүүлэх болон тоолох шинжилгээг хийх зайлшгүй шаардлагатай байдаг. Зорилго: Бодит хугацааны полимеразын гинжин урвалын (БХ-ПГУ) шинжилгээгээр цусны хавдартай хүмүүсийн дунд Филадельфи хромосомыг илрүүлж, хувилбаруудыг тодорхойлох, эмчилгээний үр дүнтэй харьцуулах зорилгын хүрээнд судалгааг хийлээ. Арга, аргачлал: Судалгааг 2022 оны 8 дугаар сараас 2023 оны 1 дүгээр сарын хооронд нийт 15 үйлчлүүлэгчийн сорьцод мультиплекс полимеразын гинжин урвалын шинжилгээ болон бодит хугацааны полимеразын гинжин урвалын шинжилгээг хийж тоон болон чанарын үнэлгээ хийсэн. Үр дүн: Бидний судалгаанд 14-72 насны 15 хүн хамрагдсан бөгөөд дундаж нас нь 42.9 жил байв. Судалгаанд хамрагдагсдад мутаци тодорхойлох шинжилгээ хийхэд 13 оролцогчид BCR-ABL1 P210 хувилбар илэрсэн ба эмчилгээ болон шинжилгээний үр дүнг харгалзан үзэж 13 оролцогчид мутаци тоолох шинжилгээ хийж олон улсын стандарт хэмжилзүйн аргаар үнэлэхэд 46.1% (6)-д нь BCR-ABL1 ген өндөр тоологдсон бол үлдсэн 53.9% (7)-д нь BCR-ABL1 ген хяналтын түвшинд буюу молекулын түвшин (МТ) болон цитогенетикийн түвшинд (ЦГТ) байлаа. Дүгнэлт: BCR-ABL1 шинжилгээ нь архаг миелоид лейкемитэй өвчтөнүүдийн эмчилгээний үр дүнг хянах болон оношийг баталгаажуулахад өндөр ач холбогдолтой байна.