Шалтгаан тодорхойгүй эпилепситэй гэр бүлд SCN1A генийн с.530G>A болон SLC6A1 генийн c.863C>T мутациудыг тодорхойлсон дүн

Хураангуй

Үндэслэл: Эпилепси үүсэхэд дотоод шалтгааны дийлэнх хувийг удмын хүчин зүйл эзэлдэг бөгөөд эпилепситэй холбоотой 500 гаруй генүүд илрээд байна. Одоогийн байдлаар 10 өөр төрлийн ионы сувгийн дэд нэгжүүдийг кодлодог генүүдийн мутациуд нь шалтгаан тодорхойгүй эпилепси үүсэхэд оролцдог болох нь тогтоогджээ. Зорилго: Шалтгаан тодорхойгүй эпилепситэй гэр бүлд SCN1A генийн c.530G>A болон SLC6A1 генийн c.863C>T мутациудыг тодорхойлж, удамшлын онцлогийг судлах Арга, аргачлал: Энэхүү судалгааг аналитик судалгааны нэг агшингийн загвараар хийж, шалтгаан тодорхойгүй эпилепситэй 6, гэр бүлийн эрүүл 6 нийт 12 хүнийг хамруулсан. Судалгаанд оролцогчдын захын судаснаас 3-5 мл бүхэл цус авч, үйлдвэрлэгчийн стандарт протоколын дагуу геномын ДНХ-ийг цэврээр ялган авч, полимеразын гинжин урвал (ПГУ)-ын аргаар генийн өвөрмөц дарааллыг олшруулсан. ПГУ-ын бүтээгдэхүүнийг цэвэршүүлж, сангерын аргаар ДНХийн нуклеотидын дарааллыг тодорхойлов. Дээрх аргын үр дүнг CodonCodeAligner ver.9.0.1 програм ашиглан үр дүнгийн боловсруулалт хийсэн. Үр дүн: Судалгаанд оролцогчдын дундаж нас нь 18.6±8.2 жил, хүйсийн бүтцээр авч үзэхэд 58% (n=7) эмэгтэй, 42% (n=5) нь эрэгтэй хүмүүс байв. Эмнэлзүйн уналтын хэлбэрүүд дундаас хамгийн өндөр буюу 33.3% (n=6) хэсэгчилсэн уналт, 22.2% (n=4) тоник-клоник, 16.7% (n=3) клоник таталтууд тус тус эзэлж байна. Дүгнэлт: Шалтгаан тодорхойгүй эпилепси өвчин удамшлын олон хэлбэрээр тохиолдож байна. Б, В, Е гэр бүлүүдэд аутосомын доминант, харин А, Г, Д гэр бүлүүдэд аутосомын рецессив хэлбэрээр удамшсан байж болзошгүй юм. Тухайн гэр бүлүүдэд SCN1A генийн c.530G>A (p.Gly177Glu), SLC6A1 генийн c.863C>T (p.Ala288Val) мутациуд илэрсэнгүй.