Монгол нярайн биотинидаза энзимийн идэвхийн тархалт ба түүнд нөлөөлөх хүчин зүйлсийг судалсан дүн

Хураангуй

Үндэслэл: Биотинидазын дутагдал нь биотины солилцоог алдагдуулдаг аутосом-рецессив эмгэг бөгөөд нярайн скринингээр эрт илрүүлж, биотин эмчилгээг цаг алдалгүй эхлүүлснээр хүндрэлээс сэргийлэх боломжтой. Энзимийн идэвхэд тээлтийн нас, төрөх үеийн жин, сорьц авах хугацаа, хадгалалт, тээвэрлэлтийн нөхцөл нөлөөлдөг. Монгол Улсад биотинидазын дутагдлын скринингийг 2025–2026 онд нэвтрүүлж эхэлсэн тул Монгол нярайн томоохон түүвэрт энзимийн идэвхийн тархалт, перцентиль үзүүлэлт болон түүнд нөлөөлөх хүчин зүйлсийг судлах нь скринингийн үр дүнг үнэн зөв үнэлэхэд чухал ач холбогдолтой. Зорилго: Монгол нярайн биотинидаза энзимийн идэвхийн тархалт, перцентиль үзүүлэлтийг тодорхойлж, түүнд нөлөөлөх нярайн ба шинжилгээний өмнөх хүчин зүйлсийг үнэлэх. Арга, аргачлал: Судалгааг 2025 оны 8 дугаар сараас 2026 оны 5 дугаар сар хүртэл аналитик нэг агшны загвараар хийж, Улаанбаатар хотын 6, орон нутгийн 6 буюу нийт 12 эрүүл мэндийн байгууллагын 6764 нярайг хамруулав. Анхан скринингийн эерэг үр дүнтэй болон тээвэрлэлтийн хугацаа 30 хоногоос хэтэрсэн сорьцыг хасаж, 6258 нярайн мэдээлэлд үндсэн шинжилгээ хийв. Биотинидаза энзимийн идэвхийг цусны хатаасан сорьцод Neonatal Biotinidase 3018-0010 оношлуур, VICTOR2D иммунофлюоресцентийн төхөөрөмж ашиглан тодорхойлов. Энзимийн идэвхийн перцентилийг тооцож, тээлтийн нас, төрөх үеийн жингээр перцентиль муруйг LOWESS аргаар тэгшилсэн. Бүлгийн ялгааг Welch ANOVA, хамаарлыг Пирсоны корреляцийн шинжилгээгээр үнэлэв. Үр дүн: Үндсэн шинжилгээнд хамрагдсан 6258 нярайн биотинидаза энзимийн дундаж идэвх 133.3±32.6 U, медиан 130.2 U, P2.5–P97.5 интервал 78.4–206.6 U байв. Тээлтийн нас, төрөх үеийн жин нэмэгдэхийн хэрээр медиан идэвх өсөх хандлага ажиглагдаж, тэгшилсэн перцентиль муруй 58.5 U таслах утгаас дээгүүр байрлав. Төрснөөс сорьц авах хугацаа нэмэгдэхэд дундаж идэвх 24 цагаас өмнөх бүлгийн 124.4±34.1 U-аас 96 цагаас хойших бүлэгт 149.9±44.5 U болж нэмэгдэв (p<0.001). Энзимийн идэвх тээлтийн нас (r=0.042, p=0.001), төрөх үеийн жин (r=0.114, p<0.001), биеийн урттай (r=0.102, p<0.001) сул эерэг, харин сорьц авснаас лабораторид хүлээн авах (r=−0.327, p<0.001) ба шинжилгээ хийх хүртэлх хугацаатай (r=−0.154, p<0.001) сөрөг хамааралтай байлаа. Дүгнэлт: Монгол нярайн биотинидаза энзимийн идэвхийн тархалт, перцентиль үзүүлэлтүүдийг томоохон түүвэрт тодорхойлж, нярайн болон шинжилгээний өмнөх хүчин зүйлстэй хамааралтай болохыг тогтоов. Перцентиль үзүүлэлтүүд нь энзимийн идэвхийг үнэлэх суурь мэдээлэл болох бөгөөд сорьц авах, тээвэрлэх, шинжлэх үйл явцыг стандартчилах шаардлагатайг үр дүн харуулж байна.