Аутосомын богино дарааллын давталтын анализаар гэр бүлийн гишүүдийг харьцуулан судалсан зарим үр дүн

Хураангуй

Үндэслэл: Дезоксирибонуклейн хүчил (ДНХ)-ийн шинжилгээ хийх нь удам төрлийн хүмүүсийн хамаарлыг магадлахад ач холбогдолтой байдаг.1 2019 оны байдлаар 26 сая орчим хүн ДНХ геномын шинжилгээ хийлгэсэн гэсэн тоо баримт байдаг бөгөөд ихэнх нь удмын хамаарлаа тодорхойлуулах зорилгоор уг шинжилгээг хийлгэжээ.2 Монгол хүний удмын сангийн аюулгүй байдлыг хамгаалах, цус ойртолт, удамшлын өвчнөөс сэргийлэх, хүний генетикийн оношилгоо, эмчилгээ, генийн сангийн аюулгүй байдлыг зохицуулах асуудлууд нь Монгол улсын хувьд чухал асуудал болсоор байна. Иймд аутосомын БДД-ын шинжилгээг төрөл ойртсон гэр бүлүүдийн дунд хийх нь олон талын ач холбогдолтой учраас уг судалгааг хийх үндэслэл боллоо. Зорилго: Төрөл ойртсон гэр бүлийн гишүүдийг богино дарааллын давталт (БДД)-ын анализ ашиглан судлах. Арга, аргачлал: Судалгаанд асуумж болон генеалогийн аргаар төрөл ойртсон гэрлэлт эсэх нь баталгаажсан нийт 31 гэр бүлийн 114 оролцогчдыг хамруулсан. Төрөл ойртсон гэр бүлийн гишүүдийн аутосомын БДД-ын 19-21 маркеруудын аллелиудыг Globalfiler express PCR amplification урвалжийн цомог ашиглан тодорхойлж, Genoproof Suite v1.0 ба Powermarker v3.25 программ хангамжуудыг ашиглан биостатистикийн утгууд, үр дүнг тооцлоо. Үр дүн: 31 гэр бүлийн аутосомын БДД-ын маркеруудын бодит p-утга (exact p-value) FGA маркер (0.0302), CSF1PO маркер (0.0029)-т тус бүр хамгийн бага тодорхойлогдсон нь статистик ач холбогдолтой байв. Удам төрлийн хамааралтай 8 гэр бүлийн 10 хүүхдүүдэд гомозигот аллелийн эзлэх хувь 27 байсан нь хамгийн өндөр байв. 31 гэр бүлээс 14 гэр бүл удам төрлийн хамааралгүй, 9 гэр бүл удам төрлийн хамааралгүйг батлах боломжгүй, 8 гэр бүл удам төрлийн хамааралтай гэж тус тус тодорхойлогдлоо. Генетикийн олон янз байдал (Hobs) SE33 маркерт (0.8982) хамгийн өндөр, CSF1PO маркерт (0.6542), D2S441 маркерт (0.696) хамгийн бага байхаар тус тус тооцоологдлоо. Төрөл ойртолтын коэффициент (f) D22S1045 маркерт (0.33) хамгийн өндөр, D10S1248 маркерт (0.1) хамгийн бага байлаа. Дүгнэлт: 1. Төрөл ойртсон 31 гэр бүлүүдийн нийт 114 гишүүдийн аутосомын богино дарааллын давталтын маркеруудын аллелиудыг тодорхойлов. Ингэснээр удам төрлийн хамаарлыг магадлах хувь, ижил төстэй байдлын индекс, гомозигот/гетерозигот аллелийн харьцаа, аллелийн давтамж, генетикийн олон янз байдал, төрөл ойртолтын коэффициент, бодит p-утга зэргийг тооцох боломжтой болов. 2. Төрөл ойртсон 31 гэр бүлүүдийн удам төрлийн хамаарлыг магадлах хувь, ижил төстэй байдлын индексийг харьцуулан судлахад 14 гэр бүл удам төрлийн хамааралгүй, 9 гэр бүл удам төрлийн хамааралгүйг батлах боломжгүй, 8 гэр бүл удам төрлийн хамааралтай тодорхойлогдсон нь аутосомын БДД-ын анализаар удам төрлийн хамаарлыг 3-4-р үе хооронд магадлах, 1-2-р үе хооронд бататгах боломжтойг харуулав. 3. Төрөл ойртсон гэр бүлүүдэд генетикийн олон янз байдал (Hobs) SE33 маркерт (0.8982) хамгийн өндөр, CSF1PO маркерт (0.6542), D2S441 маркерт (0.696) хамгийн бага, төрөл ойртолтын коэффициент (f) D22S1045 маркерт (0.33) хамгийн өндөр, D10S1248 маркерт (0.1) хамгийн бага тус тус тодорхойлогдсон, CSF1PO болон FGA маркеруудын бодит p-утга статистик ач холбогдолтой байсан нь төрөл ойртсон гэр бүлийн удам төрлийн хамаарлыг үнэлэхэд SE33, CSF1PO, D22S1045, D10S1248, FGA маркерууд, үүнээс CSF1PO маркер чухал ач холбогдолтой байна гэж үзлээ.