SERPINA1 генийн S, Z мутант аллелийг бодит хугацааны ПГУ-аар илрүүлсэн нь

Хураангуй

Үндэслэл: SERPINA1 генийн мутацийг судлах, эмнэлзүйд S, Z мутант аллелийг илрүүлэхэд найдвартай, хугацаа богино шаарддаг молекул биологийн шинжилгээний аргачлал шаардлагатай байна. Өмнөх судалгаануудад SERPINA1 генийн S, Z мутант аллелийг судлахдаа уламжлалт полимеразын гинжин урвал (ПГУ)-д суурилсан огтлогдсон хэрчмийн уртын полиморфизм (ОХУП), аллель өвөрмөц ПГУ зэрэг нь аргуудыг түлхүү ашиглажээ. Бид SERPINA1 генийн S, Z мутант аллелийг илрүүлэх TaqMan проб бүхий бодит хугацааны ПГУ (бхПГУ)-ын аргыг загварчилсан ба уг аргыг харьцуулан судлах шаардлагад үндэслэн энэ судалгааг хийлээ. Зорилго: SERPINA1 генийн мутацийг тодорхойлох ОХУП ба бхПГУ-ын аргуудыг харьцуулан судалж, аналитик мэдрэг, өвөрмөц чанарыг тогтоох. Арга, аргачлал: Судалгаанд 473 хүний ДНХ сорьц ашигласан. SERPINA1 генийн М, S, Z аллелиудыг ОХУП ба бхПГУ-аар илрүүлсэн. S, Z мутант аллель илэрсэн тохиолдлуудад нуклеотидын дараалал тогтоох Сангерын арга ашиглан дарааллыг тогтоож баталгаажуулсан. Статистик боловсруулалтанд MedCalc програм ашигласан каппа коэффициент, аналитик мэдрэг ба өвөрмөц чанаруудыг тооцоолов. Үр дүн: Үр дүнгээр SERPINA1 генийн МZ генотип 0.21% (n=1), MS генотип 1.06% (n=5), SS генотип 0.42% (n=2)тай илэрсэн. ОХУП аргын аналитик мэдрэг чанар 71.43% (95% ИИ, 29.04-96.33%), харин бхПГУ-ын аргын аналитик мэдрэг чанар 100.0% (95% ИИ, 99.21-100.0%) байсан. Дүгнэлт: ОХУП аргатай харьцуулахад бхПГУ нь аналитик мэдрэг чанараар илүү байгаа нь тогтоогдлоо.