Миелопролифератив эмгэгийн үед JAK2 V617F генийн мутацийг тодорхойлсон дүн

Хураангуй

Үндэслэл: Миелопролифератив эмгэг JAK2, CALR, MPL зэрэг генийн мутацийн шалтгаантай үүсэх нь түгээмэл байдаг. Дэлхий дахинд миелопролифератив эмгэгийн шалтгаант нас баралтын түвшин бусад хорт хавдартай харьцуулахад харьцангүй бага хувьтай байдаг хэдий ч амь насанд эрсдэл учруулах боломж одоог хүртэл өндөр хэвээр байна. Хөгжингүй орнуудад миелопролифератив эмгэгийн эрт илрүүлэг, оношилгоо сайжирсаар байгаа нь тохиромжтой эмчилгээг эхлэх, эмчилгээний үр дүнг хянах боломжийг бүрдүүлж байна. Манай оронд энэ төрлийн генийн мутацийн шинжилгээ тогтмол хийгддэгүй учир өвчний оношийг бататгах, тохирох эмчилгээг эхлэх боломж хомс байгаа нь бидний судалгааны ажлын үндэслэл боллоо. Зорилго: JAK2 V617F генийн мутацийг бодит хугацааны полимеразын гинжин урвал (бхПГУ)ын шинжилгээгээр илрүүлэх. Арга, аргачлал: Бид энэхүү судалгааг агшингийн судалгааны загвараар, магадлалт бус түүврийн аргаар хийж гүйцэтгэлээ. Судалгаанд хамрагдахыг зөвшөөрсөн 77 оролцогчоос 5-10 мл цус цуглуулж, дезоксирибонуклейн хүчлийг (ДНХ) ялгалаа. Ингээд JAK2 V617F генийн мутаци тодорхойлох бхПГУ-ын шинжилгээг Light Cycler480 төхөөрөмж ашиглан хийж гүйцэтгэв. Шинжилгээний үр дүнг тархалтын муруй байгуулж Microsoft excel болон SPSS 26.0 программыг ашиглан үнэллээ. Үр дүн: Судалгаанд 22-82 насны 77 үйлчүүлэгч хамрагдсаны 25 (32.5%) нь эрэгтэй, 52 (67.5%) нь эмэгтэй байв. Нийт эрэгтэй оролцогчдын 12 (48%), эмэгтэй оролцогчдын 30 (57.7%) тохиолдолд JAK2 V617F генийн мутаци тодорхойлогдлоо. JAK2 V617F генийн мутаци илэрсэн 42 оролцогчын дундаж нас 60.6±12.3 (34-82) жил байлаа. Дүгнэлт: Миелопролифератив эмгэг сэжиглэгдсэн нийт оролцогчдын 54.5%-д JAK2 V617F генийн мутаци тодорхойлогдож, цаашид бай эмчилгээнд хамрагдах боломжтой боллоо.