Трисоми 21-ийн хавсарсан илрүүлэгт маркеруудын өвөрмөц, мэдрэг чанарыг судалсан дүн

Хураангуй

Үндэслэл: Дауны-хамшинжийн (ДХШ) пренатал үеийн илрүүлэг нь PAPP-A инвазив бус болон инвазив аргуудад суурилдаг. Инвазив бус, ургийн Чөлөөт β-hCG ДНХ-ийн генетикийн шинжилгээ нь өндөр өртөгтэй байдаг бол Шилэн хүзүүний биохимийн аргууд хямд өртөгтэй төдийгүй ач холбогдолтой байгааг арын зай судлаачид тэмдэглэсэн байна. Амниоцентез нь хамгийн түгээмэл Пренатал илрүүлэг хэрэглэгддэг инвазив оношлогооны арга бөгөөд оношлогооны 99.8% Трисоми 21 үр дүнтэй, зулбах эрсдэл 1%-иас бага байдаг1. Дауны хамшинж гэж нэрлэгддэг трисоми 21 (T21) нь дэлхий даяар хамгийн түгээмэл тохиолддог хромосомын эмгэг бөгөөд 319-1000 амьд төрсөн хүүхдийн 1-т тохиолдож байна2. Хромосомын хэвийн бус хуваагдлын үр дүнд 21 дүгээр хромосомын давхардал хамгийн их оношлогддог буюу 95%-д тохиолддог3. Манай улсад эхийн сийвэнгийн биохимийн маркерууд, хэт авиа, амниоцентез, хорион биопсийн шинжилгээгээр оношилж байгаа ч эрт илрүүлгийг боловсронгуй болгох шаардлагатай байна. Зорилго: Жирэмсний эхний гурван сартайд трисоми 21-ийн илрүүлэгт ургийн шилэн хүзүүний арын зай, PAPP-A болон чөлөөт β-hCG-ийн голч утга хоорондын хамаарлыг судлах. Арга, аргачлал: Судалгааг 2020-2022 оны хооронд жирэмсний 11+0-13+6 хугацаанд хавсарсан илрүүлгээр өндөр эрсдэлтэй (<1:250) гарч ЭХЭМҮТ-ийн удамзүйн лабораторит амниоцентезээр ургийн кариотипийг шинжлүүлсэн 236 жирэмсэн эмэгтэйг хамруулсан. Хавсарсан илрүүлгийн аргад ургийн шилэн хүзүүний арын зай болон жирэмсэн эмэгтэйн цусанд жирэмсэнтэй холбоотой сийвэнгийн А уураг (PAPP-A), хүний чөлөөт хорионы гонадотропин (β-hCG) зэрэг биохимийн үзүүлэлтүүдийг шинжлэв. Үр дүн: PAPP-A-ийн MoM утга ургийн трисоми 21-тэй бүлэгт 60.86%д нь 0.5-аас бага, чөлөөт β-hCG MoM утга 39.12%-д нь 1.5-аас их байв. Трисоми 21-ийн бүлэгт биохимийн үзүүлэлтүүдийн хариу сонгомол буюу PAPP-A MoM 0.5-аас бага, чөлөөт β-hCG MoM 1.5-аас их байхад шилэн хүзүүний арын зайн зузаан трисоми 21-тэй бүх тохиолдолд өргөсөөгүй боловч 14.28%-д нь шилэн хүзүүний арын зай өргөссөн байв. Биохимийн үзүүлэлтүүд нь сонгомол бусаар өөрчлөгдсөн бүлгийн 69.56% (n=16)-д трисоми 21 батлагдсан. Дүгнэлт: Чөлөөт β-hCG, PAPP-A ба хэт авиан үзүүлэлт-шилэн хүзүүний арын зай нь бие биеэсээ үл хамаарч өөрчлөгдөж байгаа тул жирэмсний эхний гурван сард трисоми 21-ийн илрүүлэгт биохимийн болон хэт авиан шинжилгээний үзүүлэлтүүдийг хавсарсан байдлаар ашиглах нь эмнэл зүйн ач холбогдолтой байна.