JAK2 V617F генийн мутацийг жинхэнэ полицитемийн оношилгоонд илрүүлсэн нь

Хураангуй

Үндэслэл: Жинхэнэ полицитеми нь миелойд эгнээний үүдэл эс тэр дундаа эритройд эгнээний эсүүдийн хяналт зохицуулгагүй хуваагдлаар илэрдэг архаг миелопролифератив эмгэг юм. Анх 2005 онд хэд хэдэн судалгааны багууд нэгэн зэрэг JAK2 генд үүсдэг JAK2 V617F соматик мутаци Филадельфийн хромосом сөрөг (BCR-ABL1) миелопролифератив эмгэгийн үед илэрдгийг тогтоосон.1-3 Улмаар Дэлхийн эрүүл мэндийн байгууллага 2008 онд жинхэнэ полицитемийн оношилгооны гурван их шалгуурын нэгд JAK2 V617F генийн мутацийг илрүүлэх шинжилгээг оруулсан.4 Монгол Улсад жинхэнэ полицитемийн оношилгоонд JAK2 V617F генийн мутацийг илрүүлэх шинжилгээг нэвтрүүлэх, үнэлэх хэрэгцээ шаардлага гарч байгаа нь бидний энэхүү судалгааг хийх үндэслэл боллоо. Зорилго: JAK2 V617F генийн мутацийг жинхэнэ полицитемийн үед илрүүлэх. Арга, аргачлал: АШУҮИС-ийн Судалгааны ёс зүйн хяналтын хорооны 2022 оны 2 дугаар сарын 24-ний өдрийн хурлаар (2022.02.24 №2022/3-02) судалгааны арга аргачлалыг хэлэлцүүлэн, судалгааны ажлыг эхлүүлэх ёс зүйн зөвшөөрөл авсан. Бид судалгаагаа аналитик загварын агшингийн аргыг ашиглан 2022 оны 3 дугаар сарын 8-аас 9 дүгээр сарын 20-ны хооронд Улсын нэгдүгээр төв эмнэлэг болон АШУҮИС-ийн Монгол-Японы эмнэлгийн Цус судлалын амбулаториор үйлчлүүлсэн жинхэнэ полицитеми сэжиглэгдэж буй 30 тохиолдлыг хамрууллаа. Үр дүн: Судалгаанд оролцсон тохиолдлын 28 (93.3%)-д JAK2 V617F генийн мутаци эерэг тодорхойлогдсон ба мутаци эерэг оролцогчдын цусны дэлгэрэнгүй шинжилгээнд эрэгтэйчүүдэд гемоглобин 16.86±1.9g/dl, гематокрит 50.50±7.11%, эмэгтэйчүүдэд гемоглобин 16.78±2g/dl, гематокрит 51.57±7.43% байлаа. Дээрх тохиолдлуудын 92.9% ядрах, 89.3% халуун усанд орсны дараа арьс загатнах, 85.7% толгой өвдөх, 71.4% гар, хөлийн хуруу бадайрах, чимчигнэх болон 60.7% анхаарал төвлөрөлт буурах зовууриуд өндөр хувьтай илэрлээ. Дүгнэлт: 1. Жинхэнэ полицитеми сэжиглэгдсэн 30 тохиолдлын 93.3% (28/30)-д JAK2 V617F генийн мутаци эерэг тодорхойлогдлоо. JAK2 V617F генийн мутаци эерэг тохиолдлуудын цусны дэлгэрэнгүй шинжилгээний өөрчлөлт жинхэнэ полицитемийн оношилгооны шалгуурыг хангасан ба JAK2 V617F генийн мутаци эерэг тохиолдлуудад эмнэлзүйд шинж тэмдэг ядрах, арьс загатнах, толгой өвдөх, хөл гарын хуруу бадайрч, чимчигнэх, анхаарал төвлөрөлт буурах зовууриуд өндөр хувьтай илэрч байгаа нь тодорхойлогдлоо.