CTLA-4 генийн rs5742909 полиморфизмыг Грейвсийн офтальмопатитай холбон судалсан дүн

Хураангуй

Үндэслэл: Грейвсийн өвчин нь бамбайн үйл ажиллагаа хэт идэвхжих эсвэл гипертириодизмээр нөхцөлддөг аутоиммун өвчин юм. Грейвсийн гипертириодизмын үед бамбай идэвхжүүлэгч дааврын рецепторт (TSHR) агонист үйлдэлтэй ауто-эсрэгбие нөлөөлснөөр бамбайн дааврын идэвхжил нэмэгддэг. Грейвсийн гипертириодизмтэй хүмүүст нүдний ухархайн фибробласт ба адипоцитийн TSHR рецепторт ауто-эсрэгбие ба TSHR-өвөрмөц Т эсүүд нөлөөлж Грейвсийн офтальмопати үүсдэг. Дархлаа тогтолцооны өөрийн эсийг үл довтлох чанарын хэмжигдэхүүн нь тэдгээрийн идэвхжүүлэгч болон саатуулагч уургуудын тэнцвэрт байдал дээр тогтдог. CTLA-4 уураг нь идэвхжсэн Т лимфоцитийн гадаргуу дээр илэрдэг ба гемостаз болон дархлааны сөрөг зохицуулгын үүрэгтэй. CTLA-4 нь антиген илчлэгч эсийн CD80/86 молекултай холбогдон саатуулах нөлөөг үзүүлдэг. Иймээс CTLA-4-ийн экспресс, идэвхжлийг зохицуулдаг хүчин зүйлсийн нэг болох rs5742909 полиморфизм дархлааны тэнцвэрт байдалд нөлөөлж, улмаар хариу урвалын хяналт алдагдаж аутоиммун өвчин үүсэхэд нөлөөлдөг байх магадлалтайг бусад судлаачид тэмдэглэсэн байна. Зорилго: CTLA-4 генийн rs5247909 полиморфизмын аллель, генотипийн давтамжийг судалгааны бүлгүүдэд харьцуулан судлах. Арга, аргачлал: Грейвсийн офтальмопатитай 82, Грейвсийн өвчтэй 98, хяналтын бүлэгт 101 хүн судалгаанд оролцсон. Оролцогчдоос цус авч ДНХ ялган, бодит хугацааны ПГУ, аллель өвөрмөц ПГУ-аар аллель, генотипийг тодорхойлов. Үр дүнд статистик боловсруулалт хийхдээ STATA 13.0 программыг ашиглав. Харьцуулсан харьцаа (OR)-г бинар логистик регрессийн шинжилгээгээр тооцоолсон. Үр дүн: Судалгааны үр дүнгээр rs5742909 полиморфизмын T аллель Грейвсийн офтальмопатигаар өвчлөх эрсдлийг 3.95 (95% ИИ, 2.09-7.48; p<0.001) дахин нэмэгдүүлж байна. С/T (OR=4.94; 95% ИИ, 2.26-10.76; p<0.001) генотип Грейвсийн офтальмопатитай бүлэгт харьцангуй өндөр давтамжтай байсан. Түүнчлэн Грейвсийн өвчтэй бүлэгтэй харьцуулахад С/T (OR=2.47; 95% ИИ, 1.25-4.89; p=0.0096) генотип Грейвсийн офтальмопатитай бүлэг давамгай илэрч байсан нь онцлог үр дүн байлаа. Дүгнэлт: CTLA-4 генийн rs5742909 полиморфизмын Т аллель, C/T генотип Грейвсийн офтальмопатитай бүлэгт харьцангуй өндөр давтамжтай ба хүчтэй эрсдэлт нөлөөтэй байсан нь уг полиморфизм Грейвсийн офтальмопатиг ялган оношлоход ашиглах боломжтой генетик маркер байж болохыг харуулж байна.