Хүнд хэлбэрийн олигозоосперми, бөглөрөлт бус азооспермитэй эрэгтэйчүүдэд Y хромосомын AZF микроделеци болон MTHFR, MTR, MTRR генүүдийн полиморфизмуудыг тодорхойлсон дүн

Хураангуй

Үндэслэл: Үрийн шингэний шинжилгээгээр хүнд хэлбэрийн олигозоосперми, бөглөрөлт бус азооспермитэй хүмүүсийн 30-50% нь генетикийн хүчин зүйлээс шалтгаалдаг. Y-хромосомын AZF (azoospermic factor) локусийн микроделеци нь эрэгтэй үргүйдлийн хамгийн түгээмэл шалтгаан юм. Европын Андрологийн Академи (EAA)-ээс азоосперми болон хүнд хэлбэрийн олигозооспермитэй эрэгтэйд AZF локусын микроделецийг тодорхойлохыг зөвлөдөг байна. Эр бэлгийн эсийн хуваагдал болон хөгжилд фолийн хүчлийн солилцоо чухал үүрэгтэй байдаг бөгөөд энэхүү солилцоог явуулдаг MTHFR, MTR, MTRR генүүдийн зарим полиморфизм нь олигозоосперми, азоосперми үүсэхэд нөлөөлдөг хэмээн үздэг байна. Хүнд хэлбэрийн олигозоосперми, бөглөрөлт бус азооспермитэй эрэгтэйчүүдэд Y хромосомын AZF микроделеци болон MTHFR генийн 677 C>T болон 1298 A>C полиморфизм, MTR генийн 2756 A>G полиморфизм, MTRR генийн 66_A>G полиморфизмуудыг уялдуулан судалсан судалгаа манай улсад хараахан хийгдээгүй байгаа нь бид энэхүү судалгааг хийх үндэслэл боллоо. Зорилго: Хүнд хэлбэрийн олигозоосперми, бөглөрөлт бус азооспермитэй эрэгтэйчүүдэд Y хромосомын AZF микроделеци болон MTHFR генийн 677 C>T болон 1298 A>C, MTR генийн 2756 A>G, MTRR генийн 66_A>G полиморфизмуудыг тодорхойлох. Арга, аргачлал: Бид энэхүү судалгааг АШУҮИС-ийн Эмнэлзүйн Молекул Оношилгооны Төвийг түшиглэн судалгаанд нийт оролцогчдын захын цуснаас ОХУ-ын “DNA-Technology” ХХК-ийн ПРОБА-РАПИД Генетика ДНХ ялгах цомог ашиглан ДНХ ялгав. “AZF Microdeletions REAL-TIME PCR Genotyping Kit” ашиглан AZFийн 13 микроделеци (sY84, sY86, sY127, sY134, sY142, sY242, sY254, sY255, sY615, sY1125, sY1197, sY1206, sY1291) тодорхойлов. Харин “Folate Metabolism REAL-TIME PCR Genotyping Kit” ашиглан MTHFR генийн 677 C>T болон 1298 A>C полиморфизм, MTR генийн 2756 A>G полиморфизм, MTRR генийн 66_A>G полиморфизм тус тус тодорхойлов. Үр дүн: Бидний судалгаанд үрийн шингэний давтан (2 ба түүнээс дээш) шинжилгээгээр хүнд хэлбэрийн олигозоосперми болон бөглөрөлт бус азоосперми гэж оношлогдсон 18-44 насны 11 эрэгтэй хамрагдсан. Хүнд хэлбэрийн олигозоосперми, бөглөрөлт бус азооспермитэй эрэгтэйчүүдэд Y хромосомын AZF микроделеци илрүүлэхэд нэг хүнд sY1291(AZFc) микроделеци илэрсэн. Түүнчлэн нэг хүнд оролцогчид sY1197(AZFc) микроделеци илэрч бусад судалгаанд оролцогч нарт AZF микроделеци илрээгүй. MTHFR генийн 677 C>T полиморфизмын гомозигот CC генотипын давтамж 55% (6), гетерозигот CT генотипын давтамж 18% (2), гомозигот TT генотипын давтамж 27% (3) илэрсэн. Аллелийн давтамжийг тооцоолохдоо Харди Вайнбергийн хуулийг ашиглав. C аллелийн давтамж 64% (14), эрсдэлт T аллелийн давтамж 36% (8) байна. MTHFR генийн 1298 A>C полиморфизмын гомозигот AA генотипын давтамж 64% (7), гетерозигот AC генотипын давтамж 27% (3), гомозигот CC генотипын давтамж 9% (1), A аллелийн давтамж 81% (17), эрсдэлт C аллелийн давтамж 19% (4) байна. MTR генийн 2756 A>G полиморфизмын гомозигот AA генотипын давтамж 64% (7), гетерозигот AG генотипын давтамж 36% (4), гомозигот GG генотипын давтамж илрээгүй, A аллелийн давтамж 82% (18), эрсдэлт G аллелийн давтамж 18% (4) байна. MTRR генийн A66G полиморфизмын гомозигот AA генотипын давтамж 36% (4), гетерозигот AG генотипын давтамж 64% (7), гомозигот GG генотипын давтамж илрээгүй, A аллелийн давтамж 68% (15), эрсдэлт G аллель 32% (7) байлаа. Дүгнэлт: Хүнд хэлбэрийн олигозоосперми, бөглөрөлт бус азооспермитэй эрэгтэйчүүдэд Y хромосомын AZF микроделеци судалгаанд оролцогчдын 18%-д буюу бага илэрсэн үед MTHFR, MTRR, MTR генүүдийн полиморфизмыг тодорхойлоход фолийн хүчлийн солилцооны алдагдал үүссэн тохиолдолд идэвхжүүлсэн фолийн хүчил (5-MTHF) хэрэглэснээр цусан дахь гомоцистейны түвшинг хэвийн байлгахад ач холбогдолтой байдаг.