CRBN генийн 1274 C>T мутацийг оюуны хомсдолтой харьцуулан судалсан дүн

Хураангуй

Үндэслэл: Судлаачдын тогтоосноор оюуны хомсдол нь дэлхийн нийт хүн амын 1-3 хувийг эзэлдэг. Оношлоход хүнд, эмчилгээ хомс ба эмнэлзүйн илрэлээс хамааран насан туршид хараа хяналт тавих шаардлага гардаг зэрэг эрүүл мэндийн болон нийгмийн тулгамдаж буй асуудлын нэг юм. Судлаачид удамшлын гаралтай шалтгааныг зарим генийн мутацитай холбон тайлбарладгаас CRBN генийн 1274 C>T мутацийг оюуны хомсдол үүсэх эмгэг жамд оролцдог болохыг тогтоосон байдаг. Монгол улсад хийгдсэн судалгаа хомс байгаа нь энэхүү судалгааг хийх үндэслэл боллоо. Зорилго: CRBN генийн 1274 C>T цэгэн мутацийг оюуны хомсдолтой холбон судлах. Арга, аргачлал: Бид энэхүү судалгааг аналитик судалгааны агшингийн загвараар хийж гүйцэтгэв. Судалгаанд нийт 315 хүнийг хамруулсан. Судалгаанд оролцогчдын цусны шинжлэгдэхүүнээс геномын ДНХ-ийг ялган, бай дарааллыг ПГУ аргаар олшруулсан. R419X мутацийг огтлогдсон хэрчмийн уртын полиморфизмын аргаар илрүүлсэн. Мутацийг шинжлэгдхүүнд нуклеотидын дараалал тогтоох аргаар баталгаажуулсан. Статистик боловсруулалтыг Microsoft Excel, SnapGene программуудыг ашиглан гүйцэтгэсэн. Үр дүн: Судалгаанд нийт 154 гэр бүлийн 315 хүн хамрагдсан ба үүнээс 61% нь эмэгтэй (n=192), 39% нь эрэгтэй (n=123), дундаж нас нь 38.55±18.55 жил байв. Судалгаанд оролцогчдын 219 нь хам шинжийн бус буюу зөвхөн оюуны хомсдол илэрсэн бол 96 нь хам шинжийн оюуны хомсдолтой байсан. Оюуны хомсдолыг хүндийн зэргээр ангилан үзэхэд F70 бүлгийн 226, F71 бүлгийн 54, F72 бүлгийн 22, F73 бүлгийн 13 оролцогч тус тус байсан ба зөвхөн оюуны хомсдол илэрсэн тохиолдолд нийт оролцогчийн 63.47% (n=139) нь хөнгөн, 21% (n=46) нь хүндэвтэр, 7.76% (n=17) нь хүнд, 7.76% (n=17) нь оюуны гүнзгий сааталтай, хам шинж илэрсэн нийт оролцогчдын 77.08% (n=74) нь хөнгөн, 9.38% (n=9) нь хүндэвтэр, 5.2% (n=5) нь хүнд, 8.33% (n=8) нь гүнзгий хэлбэрийн оюуны хомсдолтой байгаа нь тус тус тодорхойлогдлоо. Судалгаанд оролцогчдын дунд CRBN генийн 1274 C>T цэгэн мутаци илэрсэнгүй. Дүгнэлт: CRBN генийн 1274 C>T цэгэн мутаци илрээгүй нь Монгол оронд оюуны хомсдолтой хүн амын дунд СRBN генийн 1274 C>T мутацийн тархалт ховор байх боломжтойг харуулж байна.